Генетична страховка
Відео: Операція в щелепно-лицевої клініці позбавить Микиту Тугашева від генетичного недуги
Для того щоб в сім`ї народився здоровий малюк, абсолютно всім парам, які планують стати батьками, необхідно заздалегідь відвідати генетичну консультацію. Для чого це потрібно?
Розповідає доктор медичних наук, професор, керівник лабораторії клінічної генетики Наукового центру акушерства, гінекології та перинатології РАМН в м Москві Володимир Анатолійович Бахарєв.
Про необхідність консультації генетика обізнані далеко не всі. Вважається, що ця послуга потрібна лише тим парам, які перебувають в генетичній групі ризику. Як фахівець, я впевнений в тому, що медико-генетичне консультування потрібно пройти всім подружжю, що планують мати дитину.
Сьогодні проблема народження дітей з вродженою патологією актуальна з кількох причин. Малюки з такими дефектами складають 5% серед усіх народжених дітей, і це немаленька цифра. Так, пороки розвитку плоду зустрічаються у одного з 1000 новонароджених, хвороба Дауна - у одного з 800, адреногенітальний синдром - в одному випадку з 5000.
Крім того, до кінця вилікувати спадкову патологію сьогодні, на жаль, неможливо. Якщо спадкове захворювання є, воно буде супроводжувати людину до кінця життя. Якісь хвороби можна «приструнити» за допомогою постійного прийому ліків і корекції харчування. Але чимало й таких захворювань, які призводять до смерті дитини. Багато малят гинуть дуже рано, іноді в перші місяці життя, і допомогти їм важко. Єдиний спосіб уникнути цього - це профілактика, і головним її ланкою є медико-генетичне консультування.
Є пари, яким генетична консультація життєво необхідна. Вони складають приблизно 15% від усіх сімей, які планують і очікують народження дитини. Отже, подружжя входять до групи ризику, якщо:
l у них вже народилася дитина з будь-яким спадковим заболеваніем-
l шлюб був укладений між близькими родственнікамі-
l у жінки були викидні або їх угроза-
l пара збирається почати лікування бесплодія-
l під час вагітності були виявлені зміни розвитку плоду-майбутня мати старше 35 років.
Але часто буває так, що хвора дитина народжується в сім`ї, де начебто ніяких проблем зі спадковістю не було. Тому все профілактичне обстеження побудовано так, щоб виявити патологію якомога раніше. Воно в першу чергу спрямоване на виявлення найбільш часто зустрічаються захворювань. Частина досліджень проводиться ще до вагітності, частина - вже під час неї.
Програма профілактики складається з декількох етапів. Перший з них - підготовка до вагітності. У цей період обоє повинні відвідати генетичну консультацію і здати кров для визначення хромосомного набору. Після цього лікар дає жінці рекомендації по харчуванню, а також вирішує питання про необхідність додаткового застосування фолієвої кислоти - одного з найбільш дієвих засобів профілактики вад розвитку плоду.
Наступний етап - ведення вагітності - найбільш важливий. Адже точно визначити, чи правильно розвивається плід, можна тільки після його безпосереднього обстеження. Тому всі майбутні мами обов`язково проходять контрольні ультразвукові дослідження в кожному триместрі вагітності. За допомогою УЗД можна виявити до 30% вад розвитку дитини, причому на тих термінах, коли ще є можливість перервати вагітність.
Крім того, кожна вагітна жінка повинна здати аналізи на сироваткові маркери крові. На медико-генетичної консультації лікар проаналізує їх результати і визначить імовірність виникнення у плода вроджених дефектів. При наявності будь-яких підозр проводиться інвазивна пренатальна діагностика. Її мета - взяти клітини плоду для дослідження і встановлення діагнозу. Вона має мінімальний ризик для здоров`я матері і плоду і при цьому дуже інформативна.
Є захворювання коли, на жаль, єдиним виходом буде переривання вагітності. Але в багатьох випадках при своєчасній діагностиці можна зберегти життя малюка. Він буде жити нормальним життям, але буде змушений постійно приймати медикаменти. Крім того, зараз нашими вченими розробляється унікальний напрямок - внутрішньоутробна хірургія. Вона дозволить здійснювати операції у плода в утробі матері і коригувати деякі вроджені вади його розвитку.
Зрозуміло, генетичне консультування - це не панацея. Але як буває прикро, коли пара приходить на прийом занадто пізно, а лікар знає, що міг би допомогти цим людям, якщо б вони звернулися до нього трохи раніше. Мережа медико-генетичних консультацій працює у всіх регіонах Росії, тому пройти обстеження у генетика може сьогодні будь-яка жінка. Головне - це знання і бажання народити здорового малюка.
