Серцево-судинна спадковість
Відео: Спадковість і гіпертонія О4
Сімейна пара хоче завести дитину, але хтось із рідні був хворий
важке спадкове захворювання. Чи не передасться воно дитині? як
про це дізнатися, розповідає доктор медичних наук, завідувач
науково-консультативним відділом Медико-генетичного наукового центру
РАМН
Олександр Миколайович Петрина.
Якщо взяти будь-яку подружню пару, шанс народження у неї дитини з
вродженими вадами розвитку і спадковими захворюваннями
становить приблизно 5 відсотків. Спадкових захворювань,
передаються від покоління до покоління, близько п`яти тисяч.
Імовірність народження дитини зі спадковими захворюваннями залежить від
типу цих захворювань. Кожен з людей є носієм генних
змін, мутацій, які передаються з покоління в покоління. але ці
мутації проявляються лише за певних комбінаціях, що виникають
випадково. Батьки хворої дитини самі можуть бути практично
здорові, але стати носіями одного і того ж прихованого генетичного
дефекту. З іншого боку, батьки, які страждають спадковими
патологіями, можуть народити здорову дитину.
В ідеалі кожна подружня пара, яка планує мати дитину, повинна
заздалегідь до цього готуватися. Потенційним батькам треба підлікувати свої
болячки, щоб вони не пошкодили здоров`ю дитини. плануючи
вагітність, слід пройти заздалегідь медико-генетичне обстеження.
Лікар-генетик збирає дані про стан здоров`я всіх родичів. В
родоводу відзначаються хвороби і різні особливості предків. Добре,
якщо вдається простежити кілька поколінь.
Залежно від конкретної ситуації в родині призначаються необхідні
лабораторні дослідження. Якщо аналізи підтвердять, що ризик народження
хворої дитини дуже великий, лікар-генетик може конкретно
порадити, що треба робити.
Деякі спадкові захворювання лікуються внутрішньоутробно. проведення
спеціальної терапії допомагає вилікувати дитину ще в материнському череві,
і він народиться здоровим. Є й такі генні патології, лікування яких
проводять в перші дні життя немовляти. Але для цього треба заздалегідь знати про
загрожує йому. Тоді призначають спеціальну дієту і
лікарські засоби. Вони допомагають запобігти розвитку важкої
хвороби.
Лікуванню піддаються і захворювання, пов`язані з порушенням обміну. він
відіграє велику роль у формуванні центральної нервової системи. обмін
речовин в організмі активно контролюють гени. Якщо якийсь ген НЕ
працює, то перестає вироблятися певний фермент, який бере участь
в обміні. Відбувається накопичення проміжних продуктів, шкідливих для
людини. Вони стають внутрішніми отрутами і в першу чергу вражають
нервову тканину, так як вона найбільш чутлива до них. тоді
виникає ураження центральної нервової системи. Це може привести до
розумової відсталості різного ступеня.
Поняття спадкові захворювання останнім часом трактується
досить широко. У нього входять ракові захворювання. Наприклад, рак
молочної залози найчастіше передається по жіночій лінії. спадковим
вважається і рак товстого кишечника. Якщо в родині хтось страждав
серцево-судинними захворюваннями, то є ймовірність, що діти їх
успадкують. Передаються у спадок від батьків алергія і діабет.
Ген, який несе захворювання, може і не проявитися при сприятливих
умовах життя. Але, знаючи про погану спадковість, легше побудувати
тактику поведінки.
У цих випадках треба частіше проходити медичні огляди і спостерігатися
у фахівців. Раннє виявлення раку сприяє його лікуванню.
Серцево-судинних захворювань можна уникнути, ведучи здоровий спосіб
життя і уникаючи вживання продуктів з надлишками холестерину.
Генетичну схильність до алергії теж можна побороти,
дотримуючись певні умови. Під час вагітності слід уникати
небезпечних алергенів, куріння, алкоголю, безладного вжитку
ліків. Для дитини необхідно, щоб його їжа була без консервантів
і барвників, щоб він не контактував з хімічними сполуками і
синтетикою, дихав свіжим повітрям і не приймав антибіотиків. тоді і
алергія може проявитися в слабкій формі або не виникне зовсім.
Природно, що ні одна подружня пара не хотіла б мати
дитини-інваліда зі спадковою хворобою. проконсультувавшись до
його народження з фахівцем-генетиком, можна цього уникнути.
Існують обставини, при яких така консультація особливо
необхідна. Це стосується випадків, коли в родині вже є дитина з
вродженими вадами розвитку. Медико-генетична консультація допоможе
з`ясувати, чи є вроджене захворювання спадковим. точний
діагноз дуже важливий для того, щоб знати, чи є ймовірність такого
захворювання у наступну дитину, який може народитися. якщо
з`ясовується, що попередній дитина страждає на захворювання,
то ризик того, що наступні діти будуть хворими, при кожній вагітності
становить 25 відсотків.
До групи ризику входять потенційні батьки, у одного з яких
хтось із рідні страждає спадковими захворюваннями.
Шанс народження дитини зі спадковою хворобою збільшується, якщо чоловік
і дружина є кровними родичами. Можливо, у спільних предків
подружжя існували патологічні зміни в генах статевих клітин.
Тоді вони обидва можуть бути носіями мутацій. Не дарма заборонені шлюби
між близькими родичами, скажімо, рідними братами та сестрами.
Підставою для медико-генетичної консультації повинен бути і
певний вік матері. У жінок сорока років і більше ризик народження
хворої дитини зростає. Такі жінки під час вагітності повинні
перебувати під постійним наглядом лікарів.
Рада генетика необхідний і в тих випадках, коли подружжя живе в
екологічно несприятливій місцевості або працюють на шкідливому
виробництві. Часто консультацію відвідують чоловіки, які працювали в
Чорнобилі після аварії. Колись їх переконали, що їм не можна мати дітей.
Але їх сперматозоїди за десять років уже не один раз оновлювалися, і у цих
чоловіків цілком може бути здорове потомство. Для жінок вплив
радіації може мати більш серйозні наслідки. Дівчатка народжуються з
вже готовим набором яйцеклітин. У процесі росту вони тільки дозрівають.
Радіація може викликати в них генні зміни, що призводять до
спадкових захворювань.
Медико-генетична консультація потрібна, якщо у жінки було два або
більше мимовільних викидня на ранніх термінах вагітності, тобто
до трьох місяців. Вони могли статися і з інших причин. але,
можливо, генні патології впливають на зародок і не дають йому розвиватися.
Визначити причину викиднів може тільки медико-генетичне
обстеження.
Нерідко в консультацію звертаються для встановлення батьківства.
Існуючі методи дозволяють з точністю 99,9 відсотка встановити,
є даний чоловік батьком дитини чи ні.
