Діагноз ставить генетик

Відео: Мураєв ставить діагноз: гідности і свідомого на зубах скриплять

Сьогодні з`явилися нові методи діагностики, які в складних ситуаціях допомагають вагітним жінкам дізнатися всі подробиці про здоров`я своїх майбутніх малюків.
Розповідає головний спеціаліст з медичної генетики Московської області, керівник медико-генетичного відділення Московського обласного науково-дослідного інституту акушерства і гінекології - Людмила Олександрівна Жученко.

Відео: Фобії депутатів Держдуми. Діагноз ставить Андрій Більжо

- У яких випадках лікар рекомендує проведення будь-якого інвазивного методу пренатальної діагностики?
- Про необхідність подібної діагностики, як правило, повідомляє лікар-генетик. Саме він визначає ризик народження неповноцінної дитини в результаті настала або тільки планованої вагітності. Найчастіше до такого ризику піддаються жінки, які завагітніли після 35 років. Також це можуть бути і ті жінки, у яких перша дитина має якісь спадкові чи вроджені патології. Або ж така проблема є у одного з батьків. Треба сказати, що кожна майбутня мама насамперед повинна пройти ультразвукове обстеження. Воно виявляє анатомічні дефекти у плоду. Ще треба здати спеціальний аналіз крові на хромосомну аномалію, синдром Дауна, у плода. Потім лікар-генетик призначає інвазивні процедури. Вони називаються інвазивними, так як, на відміну від УЗД, виконуваного зовні, вимагають внутрішнього втручання. Але кожної майбутньої мами їх проходити, безумовно, не треба.
- Які методи інвазивної пренатальної діагностики сьогодні існують?
- Існує кілька методів. На ранніх термінах (до 14 тижнів) проводиться трансцервікальну біопсія хоріона. Це паркан тканин через канал шийки матки.
У другому триместрі може бути призначена біопсія хоріона або ворсинок плаценти, амніоцентез, паркан навколоплідної рідини, або кордоцентез, пункція пуповини, через черевну стінку.
Всі операції проводяться під місцевим знеболенням і під постійним контролем ультразвуку. Природно, що перед процедурою необхідно пройти лабораторне обстеження, здати аналізи крові, мазки.
Відповідно до отриманих результатів лікар-генетик видає висновок.
- У кожному конкретному випадку має бути призначено певне дослідження?
- Призначення тієї чи іншої процедури обумовлено терміном вагітності і методикою дослідження плодового матеріалу. Вибір процедури обумовлений саме цим.
- Чи є якісь протипоказання до обстеження?
- Протипоказаннями можуть бути різні технічні складності: положення плоду і плаценти, кількість навколоплідних вод. Також різні патологічні стани вагітності, інфекційні захворювання, загальний стан жінки.
- Наскільки результати дослідження виправдовують його ризик?
- Інвазивне обстеження плода - стандартна процедура. Забір, наприклад, крові з вени - теж инвазивная операція. Але до неї звикли. За умови дотримання всіх норм і відсутності протипоказань основний ризик - загроза викидня. У кількісному значенні він дорівнює 2-3%. Але ці показники не перевищують ризик виникнення тієї ж проблеми у інших вагітних. Одержуваний же результат надзвичайно важливий для прогнозу здоров`я майбутньої дитини. Тим більше, що ці методи дають найбільш точний результат і є саме достовірно-діагностичними, а не ймовірносними, як, наприклад, діагностика хромосомної патології у плода по крові матері.
- Що може запропонувати сучасна медицина, якщо результати дослідження виявилися не дуже хорошими?
- Зараз існує ряд методик, які дозволяють коригувати стан плода. В основному, вони застосовуються, коли треба максимально зберегти функції нирок до терміну пологів. Але є і більш складні операції.
- Де можна пройти таке обстеження?
- Призначення, проведення діагностичної процедури і дослідження отриманого матеріалу - це єдиний процес. Лікар-генетик консультує в медико-генетичному закладі за місцем проживання. Для обстеження жінка направляється в пренатально - діагностичні центри. Звідти зібраний матеріал відправляють до профільних генетичні лабораторії.
Найбільші центри, де можна пройти подібні дослідження, в Москві, наприклад, - це Всеросійський науковий центр акушерства, гінекології та перинатології, Центр планування сім`ї та репродукції людини, а також пологовий будинок № 27.