Альбіноси з брянської області
Відео: Перевірка очисних в Брянській області
Нові підходи московських вчених дозволяють знизити ризик народження дітей
з генетичними захворюваннями.
Розповідає доктор медичних наук, лікар вищої категорії, головний
науковий співробітник лабораторії генетичної епідеміології московського
Медико-генетичного наукового центру РАМН Рена Абульфазовна ЗІНЧЕНКО.
- Кажуть, що головною причиною генетичних захворювань є
близькоспоріднені шлюби. Чи так це?
- Так. Виявилося, що генетичні захворювання найпоширеніші в
закритих суспільствах - віддалених селах, особливо на півночі Росії,
поселеннях, де живуть сектанти. Шлюби в таких населених пунктах
полягають фактично між родичами, хоча і далекими. люди самі
про це часто не підозрюють. Спорідненість існує, нехай у восьмому чи
десятому поколінні. Для генетичних захворювань значення не має.
Ми помітили одну дуже цікаву особливість. Виявилося що
віддалене спорідненість можна досить точно визначити на прізвище. Чи не
секрет, що в багатьох селах майже половина населення носить
однакову
прізвище. Це, як правило, означає, що все однофамільці мають загального
прародителя.
- Напевно, не всі генетичні захворювання пов`язані з
близькородинними
шлюбами?
- Ми виявили поки не зовсім зрозумілі коливання частоти генетичних
захворювань в різних російських областях. Деякі хвороби виявлені
тільки в певних регіонах: іхтіозом - захворюванням, при якому на
шкірі утворюються великі рогові пластинки, що нагадують риб`ячу луску, -
страждає виключно марійське населення Марій Ел. вроджена
катаракта характерна для Костромської області. А альбінізм - відсутність
пігменту шкіри, волосся і райдужної оболонки ока - для Брянської. У
російського населення Марій Ел свої генетичні захворювання, не такі,
як
у марійців. Напевно, це пов`язано з тим, що шлюби між російськими і
марійцями - явище рідкісне.
Існують і інші генетичні захворювання, які зустрічаються
тільки
у людей одного етносу. Так, Вилюйского енцефаломієлітом, або
бохорором,
як називають недуга місцеві жителі, хворіють тільки Вилюйского якути.
Бохорор в перекладі з якутського означає скутий, що досить
точно передає симптоми хвороби: тіло хворих нахилене вперед, у них
своєрідна хода. Раніше хворобу вважали інфекційної. потім
все-таки встановили, що вона успадковується.
Цією недугою ніколи не страждають інші народи, що живуть разом з
якутами, - росіяни, українці, евенки, евени, і навіть нащадки від
змішаних
шлюбів якутів з не якутами.
- Я чув, що існують генетичні портрети цілих російських
областей? Чи не могли б ви розповісти про них докладніше?
- Ми можемо діагностувати 144 спадкові хвороби з майже 5 тисяч
відомих науці. Перш за все, ті захворювання, коли винуватцем
є тільки один ген. Це вроджені вади розвитку, різні
форми розумової відсталості і безпліддя, хвороби нервової і ендокринної
систем, дефекти слуху і зору. Подібні недуги передаються з покоління
в покоління з цілком певною ймовірністю. На жаль, лікувати їх
поки не навчилися. Теоретично, звичайно, можна ще до народження дитини
перевірити всіх вагітних жінок на відомі генетичні захворювання.
Але практично це нездійсненно. Єдиний вихід - виявляти групи
ризику. У цьому полягає наша головна задача.
- Скажіть, яким чином можна визначити генетичне захворювання у
дитини, яка ще не народилася?
- Найчастіше застосовують біопсію тканини, з якої потім розвивається
плацента. Крім того, аналіз підказує стать плоду і біологічне
спорідненість.
Питання, на які ви
отримаєте відповідь:
* Болен плід чи ні?
* Як може вплинути виявлена хвороба на якість життя майбутнього
дитини?
* Чи можливо ефективне лікування хвороби після народження малюка?
Існують більш безпечні, але менш точні методи діагностики.
- Припустимо, майбутня мама не зробила вчасно аналіз, і народилася дитина,
у
якого високий ризик розвитку генетичного захворювання. Як надходити в
подібних випадках?
- Дуже добре вже те, що людина знає про небезпеку. адже
досить часто ставлять неправильні діагнози, за якими насправді
ховається генетичне захворювання.
Деякі генетичні хвороби нагадують про себе в 30, 60 років, і
тільки
в певних умовах. Ми можемо досить точно сказати, коли
захворювання стане розвиватися. Крім того, даємо конкретні
рекомендації: який спосіб життя необхідно вести, чим краще харчуватися,
які медикаменти приймати.
Це допоможе звести до мінімуму прояви хвороби, а в деяких випадках
навіть запобігти грізний недуга. Наприклад, таке захворювання, як
фенілкетонурія, можна досить легко попередити. досить виключити
з їжі продукти, що містять певні речовини.
- Дуже часто у родичів хворого, і в першу чергу у
батьків,
виникає питання, хто винен в тому, що народилася дитина з важким
генетичним захворюванням?
- Причиною народження хворої дитини є Його Величність випадок.
Це не вина батьків, а їхня біда. Саме випадок у відповіді за те, що
зустрілися двоє людей, у яких небезпечно зміненим виявився один і
той же ген.
При ранньому контролі генетичного захворювання його прояв можна
звести до мінімуму.
Звернутися до лікаря-генетика потрібно, якщо:
* Має принципове значення питання статі дитини-
* Вже народжувалася дитина з генетичними отклоненіямі-
* В родині по лінії одного з подружжя були спадкові хвороби або
пороки розвитку-
* Шлюб кровнородственний-
* Матері більше 35 років-
* В минулому були мимовільні викидні, безпліддя, мертворожденія-
* В ранні терміни вагітності мати приймала ліки, проходила
хіміотерапію або піддавалася впливу радіації або шкідливих
хімічних речовин.
-
Вас щось турбує? Задайте питання і ви отримаєте безкоштовну медичну
консультацію провідних московських фахівців по вашій проблемі.
У графі Суть питання ясно і чітко викласти свою проблему. В графі
Ваш
адреса напишіть всі свої координати для зворотного зв`язку. купон з
питанням
виріжте і відправте до редакції: 107014, Москва, а / я 446, Безкоштовні
консультації.
Відповідь отримаєте в письмовому вигляді, по телефону або по електронній пошті.
