Тест на генетику

Відео: Biceps Size Genetics Test (GET YOUR RESULTS!)

Сьогодні все більшої популярності набувають генетичні тести. Для чого і кому вони потрібні?

Консультує кандидат біологічних наук, заступник директора Департаменту з розвитку бізнесу Незалежної лабораторії ІНВІТРО в Москві Олександр Анатолійович Бонецкий.

- Що таке генетичний тест?
- Кожна людина унікальна, його несхожість на інших багато в чому визначається закладеної генетичної інформацією, що міститься в так званому генетичному коді. Це особливий, притаманний тільки цій людині набір генів, що представляють собою ділянки молекули ДНК. Весь набір генів називається модним зараз словом «геном». За підрахунками, всього у людини генів трохи більше 30 тисяч, а розшифровано на даний момент близько 20 тисяч.
Одні і ті ж гени у різних людей схожі, але неоднакові. Вони мають невеликі відмінності, завдяки яким ми, власне, і відрізняємося один від одного. Найменші зміни - мутації - в структурі гена призводять до появи його нових властивостей. Парадокс полягає в тому, що не можна однозначно сказати, зі знаком «плюс» це зміна або «мінус». Наприклад, є ген, що кодує білок, який визначає приєднання вірусу ВІЛ до лімфоцитів крові. Якщо цей ген виявляється у зміненій формі, отже, людина - його носій - ніколи не захворіє на СНІД I типу. З одного боку, це ж благо, особливо в наш час.
Але, з іншого боку, ці ж генетичні зміни призведуть до більш агресивного протіканню гепатиту С, якщо людина їм заразиться. Виходить ось така непроста ситуація. Є безліч прикладів, коли кількість «за» і «проти» є порівнянним за своєю значимістю.
За прогнозами вчених, вже через кілька років повна розшифровка генома будь-якої людини може стати рутинною процедурою. Але це в майбутньому.
А поки ми можемо запропонувати генетичні тести - визначення тих чи інших варіантів генів, які на даний момент відомі науці.

Відео: chi square genetics

- Для чого генетичні дослідження потрібні звичайній людині?
- За допомогою генетичного дослідження можна визначити схильність до певних спадкових захворювань. Інформація про них якраз і «укладена» в генах.
Є мутації, які проявляються неминуче, наприклад, такі захворювання, як муковісцидоз; фенілкетонурія, деякі види м`язової атрофії, спадкова глухота. А є й такі, які не реалізуються в вигляді захворювань, але є фактором схильності. Тобто в певних умовах можуть виявити себе і викликати хворобу.
Генетичне тестування допомагає виявити ці «слабкі» місця своєї спадковості і дати можливість прийняти «попереджувальні заходи», так би мовити, підстелити соломку.
Припустимо, у людини виявили ген, пов`язаний з підвищеним ризиком інфаркту міокарда, значить, йому потрібно більше, ніж будь-кому, стежити за своєю вагою, рівнем холестерину в крові, харчуванням. І обов`язково відмовитися від куріння. У цьому випадку ризик інфаркту значно, в кілька разів, зменшується.

- Виходить, що, якщо знати свої «генетичні» ризики, можна вести абсолютно нездоровий спосіб життя і при цьому не мати проблем зі здоров`ям?
- Я б не став говорити так однозначно. На перший погляд, людина, у якого не виявлено генетична схильність до того ж інфаркту, ризикує менше, ніж той, у кого вона є. Але, з іншого боку, наявність несприятливого варіанта гена - ще не остаточний вердикт. Адже поряд з ним можуть існувати й інші гени, які при взаємодії в силах нейтралізувати дію несприятливого варіанта гена.
Схожа ситуація і з курінням. Є генетичні зміни, при яких не виробляється певний фермент, який забезпечує інактивацію токсичних речовин, що надходять в легені з сигаретним димом. Це призводить до накопичення канцерогенів в організмі і виникнення раку легенів. Якщо таких генних змін немає, то людина може палити і для нього ризик раку легенів буде не вище среднепопуляціонного рівня. Є маса прикладів, коли люди димлять до самих похилого віку і не знають, що таке онкологія. Звичайно, не факт, що куріння у цих людей не призведе до інших не менш серйозних захворювань. Також ці люди піддають ризику оточуючих, змушуючи їх до пасивному курінню. І хто знає, може для них це виявиться фатальним?

Відео: My DNA Test Results !!! | 23andMe

- Атеросклероз можна тримати під контролем, а ось як бути, наприклад, з раком молочної залози? Тут дієти безсилі ...
- При таких захворюваннях основний упор робиться на регулярні обстеження. Тільки тоді є реальна можливість «зловити» хворобу на ранній стадії і вилікувати її. Сьогодні вже доведено, що «нестарий» рак молочної залози добре піддається коригуванню за допомогою лікарських і хірургічних методів.

- Добре, щодо тих захворювань, які можна попередити, зрозуміло. А навіщо знати те, що змінити в принципі не можна?
- Тут потрібно чітко розмежовувати ті ситуації, коли ще є шанс що-небудь запобігти, і ті, коли зробити практично нічого не можна. У першому випадку я маю на увазі генетичну схильність до тих чи інших захворювань у дітей. Як правило, більшість захворювань, які зі стовідсотковою ймовірністю передаються у спадок - той же муковісцидоз, спадкова глухота і деякі інші - можна виявити, провівши генетичне тестування майбутніх батьків. Також зараз є можливість, якщо це необхідно, провести навіть тестування ембріона - предимплантационний діагностику. Вона дійсно потрібна, особливо тим людям, в сім`ях яких подібні недуги вже зустрічалися. Це дає можливість реально оцінити ситуацію.
В ідеалі добре б пройти таке дослідження ще у період планування вагітності, а також тим батькам, у яких вже є «проблемні» діти. Для того, щоб наступний дитина народилася здоровим.
І зовсім інша ситуація, коли зробити щось, щоб попередити хворобу, дуже складно. Це більшою мірою стосується вже дорослих людей, наприклад, визначення схильності до тих чи інших «старечим недугам». Ця проблема зараз стоїть дуже гостро в усьому світі.
В європейських країнах навіть зіткнулися з сплеском самогубств після того, як люди дізнавалися, що їм загрожує хвороба Альцгеймера, яку ще називають старечим недоумством. На жаль, вилікувати, а також попередити це захворювання на сьогоднішній день неможливо. І люди, які отримали від генетиків такий вердикт, виявлялися у важкому психологічному стані. Далеко не кожен зміг винести це.
Тому зараз багато фірм, що спеціалізуються на генетичних дослідженнях, відмовляються від проведення тестів для оцінки ризику захворювань, пов`язаних з порушеннями інтелекту, практично не піддаються корекції. Також чинимо і ми в нашій незалежній лабораторії.
Хоча є установи, які беруть на себе сміливість проводити подібні аналізи. Як правило, це великі медичні центри, які мають в своєму арсеналі психологів і психотерапевтів, які зможуть, якщо буде потрібно, надати психологічну допомогу.

- Я знаю, що в деяких країнах заборонено проводити генетичне тестування дітям до 16 років. Чому?
- Причина все та ж, етичного характеру. Генетичне тестування, по суті, оголює всю «таємницю» людини. Поки він маленький, за нього відповідають батьки. Як вони скористаються цією інформацією? Може, вони свідомо чи несвідомо зашкодять дитині?
Якщо ж людина приходить на тестування сам, а не за чиєюсь вказівкою, в більш-менш свідомому віці, він сам і відповідає за себе. Так вважають в деяких європейських країнах.
У нас генетичне дослідження дозволено проводити в будь-якому віці. З медичної точки зору, це найбільш результативно. Генетичний код не змінюється протягом усього життя. Чим раніше людина вивчить свій можливі ризики, тим більша ймовірність попередити їх. Особливо це актуально щодо дитини: знаючи про слабкі сторони його організму, можна з самого дитинства привчити його дотримуватися ті чи інші правила. Дорослого переучувати значно складніше.

- У яких випадках ще застосовується генетичне тестування?
- Зараз все частіше проводять генетичне дослідження перед хірургічним втручанням. При цьому досліджують поліморфізм зазвичай двох генів, що кодують важливі білки, які регулюють процес згортання крові. Це дозволяє уникнути таких ускладнень, як післяопераційні тромбози. Якщо ж заздалегідь знати про спадкової схильності до утворенню тромбів, можна прийняти відповідні запобіжні заходи. Також дуже важливо знати про це, якщо жінка приймає гормональні препарати. При наявності певних варіантів генів факторів зсідання крові їх прийом протипоказаний. Такі варіанти зустрічаються у 2-5% жінок.
Зараз проводяться генетичні аналізи на визначення чутливості до того чи іншого препарату. Це потрібно, щоб визначити, наскільки дані ліки підходить людині і яка його оптимальне дозування. Поки це одиничні дослідження. Але цей напрям медицини - фармакогенетика - зараз активно розвивається.

Відео: Genetics: not a problem. Chi-square and P values.

- Скільки часу знадобиться на очікування результатів?
- В середньому, проведення самого генетичного дослідження і складання висновку займає близько 2-3 тижнів. Потім людина отримує на руки після друку, в якому відображені всі досліджувані параметри. Лікарі-консультанти детально пояснюють отримані результати і дають рекомендації щодо зниження ризиків, пов`язаних з спадковими схильностями до тих чи інших захворювань.
У будь-якому випадку результати генетичного тесту - це ваша страховка на майбутнє. Її завжди потрібно мати під рукою, особливо якщо виникне необхідність звернутися до лікаря або лягти в клініку.