Тестнабор для жінок
Лабораторії все частіше пропонують провести комплексне генетичне обстеження, орієнтоване виключно на жінок. У чому його відмінність від «чоловічого варіанту»? І кому воно необхідне в першу чергу?
Відповідає кандидат медичних наук, старший науковий співробітник ФГУН «Центральний НДІ епідеміології Росспоживнагляду» в столиці Костянтин Олегович Миронов.
- Чи є чисто жіночі відмінності генетичних тестів або це просто комерційний хід, розрахований на залучення уваги клієнтів?
- На сьогодні серед великих лабораторій і діагностичних центрів намітилася тенденція пропонувати не окремі дослідження, а цілі пакети тестів «за інтересами». Серед інших є й так звані набори для жінок. Залежно від вартості послуги вони включають в себе різні комбінації тестів. Але говорити про те, що це суто жіночі дослідження, не варто. Більшість пропонованих тестів не має відмінностей за статтю. Виняток становлять лише аналізи на визначення спадкової схильності до деяких онкологічних захворювань і проблем із зачаттям і виношуванням дитини.
Що стосується раку, то тут у фокусі уваги злоякісні пухлини молочних залоз і яєчників. За даними популяційних досліджень, саме рак грудей є найчастішим онкологічним захворюванням у жінок після 39 років.
Відносно яєчників ситуація не менш складна. Хоча онкологія тут зустрічається набагато рідше. Але якщо це відбувається, то в більшості випадків пухлина виявляється на пізніх стадіях. Це відбувається не через те, що не вистачає діагностичних можливостей або жінка звертається досить пізно. Таке теж трапляється, але основна причина в іншому - пухлини яєчників складно діагностувати на ранніх стадіях.
Відео: Women Try The Kylie Jenner Lip Kit • Ladylike
- Але ж не всі випадки раку є спадковими. Як зрозуміти, кому саме необхідно генетичне дослідження?
- В середньому гени відповідають за 5-10 відсотків усіх випадків раку молочної залози і близько 15 відсотків раку яєчників. Практично всі інші онкологічні захворювання «купуються» протягом життя. На перший погляд здається, що внесок спадковості в загальну картину не так уже й великий. Але це судження оманливе. У генетиці має велике значення так званий статус генів - тобто наскільки висока ймовірність появи захворювання при їх мутації.
Так ось зміни в генах, пов`язані з високим ризиком виникнення раку грудей і яєчників, відповідальні за 30-40% сімейних випадків раку молочної залози і до 90% сімейних випадків раку яєчників. У різних країнах і етнічних групах показники можуть відрізнятися.
Тому генетичне дослідження необхідно всім жінкам, у яких дві і більше близькі родички стикалися з цими недугами. Особливу увагу слід звернути на сімейні випадки раку молочних залоз і яєчників у жінок молодше 42 років. Також слід пройти тестування, якщо у кого-то з родичів були інші онкологічні захворювання або вже виявлені мутації деяких генів.
- Вважається, що спадковість змінити не можна. Навіщо тоді потрібні такі дослідження?
- Є мутації, які проявляються неминуче. Найпоширеніші приклади - гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія і спадкова глухота. Це дещо інша історія, так як всі ці випадки - наслідок змін в якомусь одному гені.
Ті захворювання, про які ми говоримо, викликаються мутаціями декількох генів. І проявляються вони далеко не завжди. Більш того, при дотриманні певних правил поведінки ризик захворіти знижується в кілька разів.
Одна з найбільш дієвих заходів попередження раку молочної залози - це регулярні обстеження у гінеколога і мамолога. Сьогодні доведено, що рак на ранніх стадіях добре піддається лікуванню.
Особлива увага при спадкової схильності до злоякісних утворень грудей і яєчників - на материнство. Народження першої дитини до 30 років сприятливо позначається на стані жіночого організму. Також необхідно стежити за гормональним фоном в різні періоди життя.
Є й рекомендації по харчуванню. Зокрема, Американське ракове суспільство висунуло шість принципів, дотримання яких дає реальний протираковий ефект. Це зменшення споживання висококалорійної і жирної їжі, збільшення їжі, збагаченої клітковиною. Такженеобходімо включати в щоденний раціон овочі та фрукти і обмежувати споживання копченої і нітрітсодержащей їжі та алкогольних напоїв.
- Які проблеми з вагітністю можуть мати генетичне коріння?
- Перш за все, це невиношування, до якого відносять мимовільний викидень - до 28 тижнів вагітності і передчасні пологи - 28-37 тижнів. Вважається, що генетичні причини складають більшу частину всіх цих несприятливих випадків. Вони ж викликають і такі ускладнення вагітності, як пізні токсикози, передчасне відшарування плаценти, затримка внутрішньоутробного розвитку дитини.
Тут задіяний цілий набір різних генів, кожен з яких відповідає за якийсь свій «об`єкт». Одні - за стан судин, інші - за згортання крові, треті - за виведення з організму шкідливих хімічних сполук. Тому генетичне дослідження на схильність до проблем, пов`язаних з вагітністю, - одне з найбільших.
- Кому його слід проходити?
- Перш за все, тим жінкам, які вже мали проблеми з попередніми вагітностями або кілька невдалих спроб ЕКЗ. До групи ризику потрапляють і дами з тромбозами, хронічними захворюваннями нирок, серця і судин, аутоімунні захворювання. Має сенс пройти тестування при сімейних інфарктах та інсультах. А також якщо планується операція.
- Ви нічого не сказали про вік. Але ж у жінок старше 35 років значно зростає народження дітей з хромосомними порушеннями.
- Так це вірно. Але тут мова йде не про закріпленої генної мутації, яка передається у спадок, а про випадковий, одиничному зміні ДНК. Передбачити це наперед неможливо. Саме тому в одній сім`ї вкрай рідко народжується більше однієї дитини з синдромом Дауна - найпоширенішим хромосомним порушенням.
В даному випадку в силу вступає пренатальна діагностика. Вона дозволяє по крові матері в першому триместрі вагітності оцінити ситуацію, що склалася. Після 11-го тижня деякі порушення, наприклад, характерні для синдрому Дауна, можна побачити на УЗД. Якщо є серйозні підозри, то проводяться додаткові обстеження.
- Існує аналіз на схильність до ожиріння. Це одна з найактуальніших проблем сьогодення. Яка його практична цінність?
- Тут ключове слово - схильність. Так як ризик зайвої ваги багато в чому залежить від збалансованого харчування і регулярного фізичного навантаження.
Але буває і так, що людина веде здоровий спосіб життя, а вага при цьому не знижується до норми. Або не допомагають обрані методи лікування ожиріння. Аналіз на генетичну схильність до ожиріння дозволяє вибрати найбільш вірну тактику боротьби.
Також результати тестування можуть прояснити ситуацію, якщо є інші хронічні захворювання. Ожиріння ускладнює їх перебіг, тому, чим більше прицільним буде його лікування, тим краще загальний стан організму і прогноз на майбутнє.
Має сенс пройти обстеження і при початкових ознаках метаболічного синдрому: порушення ліпідного обміну, підвищення артеріального тиску і рівня глюкози в крові.
Відео: The Try Guys Test Their Sperm Count
- Є досить цікавий тест - на засвоєння ліків. Навіщо він потрібен?
- У кожного з нас різна швидкість біохімічних процесів в організмі. Звідси і «своя» швидкість засвоєння лікарських засобів, їх ефективність, можливість побічних реакцій. Якщо ми заздалегідь знаємо біохімічні особливості людини, реально без довгих ходінь в клініку і випробування на собі різних режимів лікування відразу підібрати потрібний препарат. І в безпечної дозуванні.
Відео: Women Test Celebrity Workout Gear • Ladylike
Ще один важливий момент - лікування онкологічних захворювань. По-перше, вони розвиваються швидко, тому просто немає часу на довгий підбір. По-друге, більшість застосовуваних препаратів токсичні, тому потрібно діяти напевно.
