Дитина без ризику
У «пізніх» мам і жінок з груп ризику з`явилася нова можливість народити здорову дитину. Її надає абсолютно новий для Росії метод повної генетичної діагностики ембріонів.
Розповідає лікар клінічної діагностики Лабораторії молекулярно-генетичних методів НЦАГіП ім. академіка В.І. Кулакова МОЗ РФ Олексій Миколайович Єкімов.
- Розкажіть, будь ласка, в чому суть нового дослідження. Яку інформацію воно дає?
Відео: Пізня дитина. Хроніки московського побуту
- Мова йде про повногеномне діагностиці ембріонів, яка здійснюється ще до настання вагітності. Ви запитаєте, як це можливо, що ембріон вже є, а вагітності немає? Така унікальна ситуація виникає при проходженні програми ЕКЗ.
Спочатку жінці проводиться стимуляція суперовуляції. Потім лікарі забирають дозрілі яйцеклітини. І після запліднення отримують кілька ембріонів. У кожного з них є 23 пари хромосом. І в деяких випадках в них можуть бути закладені різні генетичні порушення. Якщо підсадити жінці ембріон з такими дефектами, у неї може народитися хвора дитина. Але тепер ми можемо прийняти превентивні заходи - дослідити весь геном ембріона. І перенести жінці в матку тільки непошкоджених зародків.
- Як проходить ця процедура?
- Це дослідження відноситься до новітніх ДНК-технологій. Його проводять лікарі-генетики на чіпах з високою роздільною здатністю.
Діагностика проводиться, як правило, на третій день життя ембріонів. У них беруть на аналіз клітини, а їх самих на час заморожують в кріобанку. Генетики на високошвидкісному сканері аналізують всі ДНК взятих клітин. Детально досліджують число і структуру всіх хромосом. І в результаті - точно підтверджують відсутність або наявність у ембріонів якихось аномалій. Зазвичай на це йде два дні.
Потім зберігаються в кріобанку ембріони піддають розморожуванні. І ті з них, у яких все в порядку, пересаджують матері.
Треба зауважити, що сама процедура проходження ЕКО при цьому ніяк не ускладнюється. У пацієнтки не проводиться жодних додаткових маніпуляцій і втручань.
- І в підсумку жінка вагітніє абсолютно здоровою дитиною?
- Можна сказати і так. Хоча стовідсоткових гарантій бездоганного здоров`я в майбутньому, мабуть, не може дати ніхто. Все-таки стан малюка залежить від маси різних умов. Багато що визначається перебігом вагітності та пологів. А також подальшим доглядом за немовлям.
Однак нова діагностика дозволяє виключити саме генетичні порушення - ті, які не можна виправити ні правильним способом життя під час вагітності, ні самим благополучним перебігом пологів.
В результаті це суттєво знижує ризик невиношування вагітності - адже ембріони з деякими хромосомними порушеннями в якийсь момент зупиняються в розвитку. Вагітність при цьому «завмирає» або відбувається спонтанний викидень.
По-друге, така діагностика дає підстави виключити «поломки в генах», що призводять до важкої розумової відсталості і пороків фізичного розвитку. Зокрема, мова йде про синдром Дауна, синдром Шерешевського-Тернера, синдром Едварда і інших хромосомних аномаліях.
- Але ж генодіагностика ембріонів проводилася в клініках з лікування безпліддя і раніше, чи не так?
- Все вірно, предимплантационний діагностика здійснювалася і до появи нової методики. Зараз її практикують у багатьох російських центрах ЕКО. Але при колишньому підході лікарі можуть проаналізувати тільки 9-12 пар хромосом. У той час як новий метод дозволяє досліджувати всі 23 пари хромосом, весь геном майбутнього людини.
Є у традиційній генодиагностики і ще один недолік. При її проведенні дещо знижується ймовірність вагітності.
- Кому варто пройти новий варіант діагностики?
- Перш за все, жінки-носії хромосомних аномалій. В цьому випадку діагностика виявить, кому з ембріонів вони передалися, а кого з успіхом минули.
Важливо пройти це дослідження парам, у які вже є діти з вродженими вадами розвитку. А також при наявності важкого чоловічого фактора безпліддя - для того, щоб виключити його передачу дитині.
ДНК-аналіз рекомендується жінкам з неодноразової «завмерла» вагітністю, з повторними викиднями на ранніх термінах. При двох і більше невдалих спробах штучного запліднення.
Варто провести таку діагностику і майбутнім мамам старше 37 років. Адже, як відомо, ризик генетичних порушень у дитини підвищується з віком матері.
- Скажіть, ця послуга доступна тільки при проходженні ЕКО?
- Так, поки що нею можна скористатися тільки в циклі екстракорпорального запліднення. Причому на даний момент нова технологія доступна тільки в найбільших жіночих клініках країни.
Відео: Як вибрати табір для дитини?
Проводити це дослідження можливо в кожному протоколі ЕКО. Але при наявності не менше шести ембріонів.
Однак в недалекому майбутньому новий метод буде використовуватися також і в допологової діагностики вагітних. Генетики досліджуватимуть пуповинну кров і тканини оболонок плода. І якщо у дитини виявлять порушення, будуть вжиті необхідні заходи. Так, деякі вроджені дефекти можна прооперувати ще у внутрішньоутробному періоді або відразу ж після народження.
Словом, для жінок, грамотно планують вагітність, можливостей народити здорового малюка стає все більше.
