Як виправити помилки природи?

Як виправити помилки природи?

У світі активно розвивається новий напрямок - діагностика і лікування захворювань людини до його появи на світ. Які проблеми сьогодні вже підвладні російським медикам? Чого можна чекати в найближчі кілька років?

Міркують провідні фахівці НДІ акушерства і гінекології ім. Д. О. Отта РАМН в Санкт-Петербурзі:

• академік РАМН, заслужений діяч науки РФ, професор, директор інституту, головний акушер-гінеколог Санкт-Петербурга і Північно-Західного округу Едуард Карпович Айламазян;
• член-кореспондент РАМН, професор, заслужений діяч науки РФ, завідувач лабораторією пренатальної діагностики спадкових та генетичних хвороб, головний генетик Санкт-Петербурга Владислав Сергійович Баранов;
• доктор медичних наук, професор, керівник лабораторії фізіології і патофізіології плода того ж інституту Наталія Григорівна Павлова.

- Внутрішньоутробна діагностика на сьогодні одне з найбільш перспективних напрямків в гінекології. Саме ваш інститут був першим в нашій країні, хто став займатися цим питанням. Які успіхи на сьогоднішній день?

Е. Айламазян: - Найголовніше, заради чого, власне, все й робиться, - це скоротити кількість дітей з неісправляемимі пороками. Ми намагаємося знайти методи, які допоможуть ще до пологів зрозуміти, наскільки ембріон здоровий. Скажу навіть точніше - життєздатний і готовий до нормального людського існування.

Ніхто не ратує за те, що потрібно боротися, скажімо, з діабетом або хворобами нирок. Такі і сотні інших проблем сьогодні добре піддаються лікуванню, і в принципі, з ними можна довго і нормально жити.

Нас цікавлять такі порушення, які або роблять людину інвалідом, або значно скорочують його життя. З усіх відомих на сьогодні чотирьох з половиною тисяч спадкових захворювань ми відстежуємо тільки близько двадцяти.

Відео: помилки природи, Кунсткамера

В. Баранов: - Переважна більшість з них - це генні хвороби. Не вдаючись в наукові нетрі, скажу просто. На генному рівні відбувається той чи інший збій, який і призводить до появи ембріона з певними порушеннями.

Їх досить багато, все перераховувати не буду. Але найвідоміші назву: це хвороба Дауна, гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз.

Зараз ми вміємо практично зі стовідсотковою ймовірністю визначати їх вже під час вагітності.

Н. Павлова: - Крім цього, нас цікавлять і вроджені вади розвитку - анатомічні порушення. Зрозуміло, що є такі, при яких можлива повна або часткова реабілітація. Вона дозволяє дитині соціально адаптуватися в подальшому житті. Але бувають і такі «помилки природи», які просто не дають шансу на виживання або призводять до глибокої інвалідності.

Ще один важливий момент -

уповільнення зростання і розвитку плоду. Ембріон не отримує достатньої кількості кисню, що позначається на ньому. Він мало додає у вазі, у нього гірше формуються органи і тканини.

Згідно з новими даними, всі ті складності, які плід відчуває у внутрішньоутробному періоді, з новою силою спалахують уже в реальному житті. Зокрема, несприятливі умови внутрішньоутробного розвитку призводять надалі до захворювань серця і судин.

Тому ми зараз особливо ретельно відстежуємо розвиток пло-да на всіх етапах вагітності.

І звичайно, особливу увагу як і раніше на резус-конфлікт. Навіть якщо перша вагітність закінчилася вдало, а імунопрофілактика не проведено, то можливі ускладнення при наступних вагітностях. В окремих випадках навіть загибель плода.

Відео: Як виправити помилку при запуску програми 0xc0000005

- Але ж зараз всіх вагітних зобов`язали здавати кров на генетику, на той же синдром Дауна. У чому ж тут новизна?

Е. Айламазян: - Не зовсім так. Зараз вагітні можуть безкоштовно в жіночих консультаціях здати такий аналіз. Але роблять це далеко не все, багато хто відмовляється. І даремно -

в зв`язку з намітилася сьогодні тенденцією на пізні пологи це особливо актуально. Чим старше мати, тим більше, як відомо, ризик хромосомних порушень у дитини.

Саме тому ми розробили особливу діагностичну програму, що дозволяє оцінити ризик спадкових захворювань.

Для цього майбутній мамі потрібно всього лише здати біохімічний аналіз крові на відповідні білки і зробити УЗД. Отримані дані заносяться в комп`ютер і обробляються. Результат - сумарний ризик можливих захворювань у дитини.

- Наскільки я знаю, подібні програми застосовують і в столиці. Чим саме відрізняється ваша розробка?

Е. Айламазян: - Унікальність нашої програми в тому, що ми враховували не якісь середні показники, а ті особливості, які властиві мешканкам нашого регіону. Тобто спочатку ця діагностика створювалася саме під них.

Практика підтверджує теорію. У 2008 році в порівнянні з 2007 роком у нас народилося в два рази менше дітей з тим же синдромом Дауна.

- Довгий час визначити захворювання у плода можна було, взявши аналіз з плаценти. Зараз ви стверджуєте, що досить вагітній жінці здати кров. Невже таке можливо?

В. Баранов: - Так, це вже не фантастика. Завдяки відкриттям в області генетики ми можемо розпізнати ті білки ембріона, які потрапляють в кров матері. Оцінивши їх, ми припускаємо, які проблеми можливі у майбутньої дитини.

Ця методика має один вагомий плюс - її можна застосовувати вже в першому триместрі вагітності. Чим раніше будуть виявлені серйозні порушення в розвитку плода, тим безпечніше для здоров`я жінки методи вирішення цієї проблеми.

- А хто приймає остаточне рішення, якщо ті проблеми, які виявлені, вирішити не можна?

Е. Айламазян: - Останнє слово завжди за сім`єю. Лікар лише попереджає і прогнозує. Але остаточне рішення він приймати не вправі.

Знаю багато випадків, коли майбутні батьки свідомо йдуть на народження хворої дитини. У кожної пари свої причини. Не нам їх судити. Такий їхній вибір, і ми зобов`язані його поважати.

В. Баранов: - Додам лише, що остаточне рішення ніколи не приймається на підставі лише одиничного обстеження. Якщо є серйозні підозри, то проводиться додаткова діагностика, в тому числі і та, про яку ви говорили - по крові, взятої з плаценти.

Наша комплексна програма - це скоріше скринінг. Метод, який потрібен для масового обстеження з метою виділити ту групу людей, яким потрібна більш ретельна перевірка.

- Визначити можливі захворювання у ембріона сьогодні вже реально. А що робити з цим далі? Якось їх можна лікувати?

Е. Айламазян: - Певні досягнення на сьогоднішній день є. Одне з наших ноу-хау - це лікування такого непростого захворювання, як спінальної-м`язова атрофія. Це той випадок, коли дитина з`являється на світ і залишається інвалідом. Він не може рухатися. Зараз ми знайшли спосіб вирішення цієї проблеми.

Є напрацювання і в боротьбі з гемофілією та муковісцидоз. Поки на рівні випробувань, але крига скресла, і це чудово.

Н. Павлова: - Хороші результати в лікуванні плода при резус-конфлікті. Зараз ми активно використовуємо такий метод, як внутрішньоутробне переливання крові. В інших країнах світу взагалі забули, що таке резус-конфлікт.

Всім жінкам з негативним резус-фактором, що має резус-позитивного чоловіка, відразу після пологів там проводиться вакцинація. І далі проблем у них вже не виникає. Велика російська проблема - відсутність такої державної програми профілактики.

Тому моя порада жінкам в таких ситуаціях - під час першої та кожної наступної вагітності обов`язково проконсультуйтеся з лікарем. Здайте аналіз крові на антитіла. І при їх відсутності проведіть двократну імунопрофілактику - в 28 тижнів і після пологів. У деяких випадках при імунологічних проблеми потрібно вжити заходів ще до зачаття.

Сьогодні існують ефективні засоби для вирішення внутрішньоутробних проблем. Є препарати, які нормалізують кровообіг в плаценті і захищають ембріон від кисневого голодування.

- Зараз часто говорять про так званої фетальної хірургії - операціях на плоді в період виношування. Які саме проблеми вона допомагає вирішити?

Н. Павлова: - Це зовсім новий напрямок. Воно тільки починає набирати обертів. Але вже є реальні методики.

Оперативним шляхом можемо позбавити плід від діафрагмальної грижі, при якій після народження виникають великі складнощі з диханням. Зараз їх можна уникнути.

Також досить ефективно вирішується проблема однояйцевих близнюків. Бувають ситуації, коли вони існують в утробі матері, як в комунальній квартирі. У кожного своя кімната - плодове яйце, але загальна кухня - плацента. В такому випадку виникає конфлікт: один їсть більше, інший менше. Проблема в тому, що в такій парі здорових немає: одному мало, іншому занадто багато.

За допомогою ендоскопів розсікаються судини плаценти, які пов`язують цих двох, і тоді кожен отримує своє «страва». Обидва плода починають розвиватися нормально.

- Пренатальное напрямок зараз розвивається у всьому світі. Що найближчим часом з`явиться у нас?

В. Баранов: - У деяких країнах сьогодні широко застосовується методика визначення резус-фактора і статі плоду по крові матері. Це допомагає на ранніх термінах «передбачити» резус-конфлікт і вчасно вжити заходів. Пол ж варто визначати не з простої цікавості - деякі генетичні хвороби передаються тільки дівчаткам або тільки хлопчикам.

Відео: ЯК? Виправити ERROR і Чорно Рожеві квадратики в Garry # 39; s mod за 1-3 хвилини

Е. Айламазян: - Наша мета - ця повсюдне введення генетичних паспортів. Як показує багаторічний досвід, ця інформація безцінна як для лікування вже виниклих захворювань, так і для попередження можливих. Також завдяки генетичній карті можна спланувати свою вагітність. Наприклад, уникнути того ж токсикозу.

Пренатальна діагностика і лікування зараз на піку свого розвитку. Кожен день дає нові знання. Упевнений, вже скоро наші можливості стануть ще ширше.

Наталя Єпіфанова